{"product_id":"diagnostic-genetic-testing-core-concepts-and-the-wider-context-for-human-dna-analysis-9783030855123","title":"Pruebas genéticas diagnósticas: Conceptos fundamentales y el contexto más amplio para el análisis del ADN humano","description":"\u003cb\u003eCapítulo 1: Pruebas genéticas, algunos temas y conceptos básicos\u003c\/b\u003e\u003cp\u003e- Breve introducción a las pruebas genéticas.\u003c\/p\u003e - Temas\u003cp\u003e\u003c\/p\u003e \u003cp\u003eo Complejidad\u003c\/p\u003e \u003cp\u003eo Riesgo e incertidumbre\u003c\/p\u003e \u003cp\u003eo ADN e identidades\u003c\/p\u003e \u003cp\u003eo Promesas y limitaciones futuras\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Conceptos básicos de genética\u003c\/p\u003e \u003cp\u003eo Almacenamiento y copia de información\u003c\/p\u003e o Cromosomas y patrones de herencia\u003cp\u003e\u003c\/p\u003e \u003cp\u003eo Genes en genomas (nuclear y mitocondrial)\u003c\/p\u003e \u003cp\u003eo Transcripción, traducción y código genético\u003c\/p\u003e \u003cp\u003eo Mutación\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Técnicas básicas de pruebas genéticas\u003c\/p\u003e \u003cp\u003eo Extracción de ADN\u003c\/p\u003e \u003cp\u003eo Hibridación\u003c\/p\u003e o PCR y amplificación de ADN\u003cp\u003e\u003c\/p\u003e \u003cp\u003eo Electroforesis\u003c\/p\u003e \u003cp\u003eo Secuenciación de ADN\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e \u003c\/p\u003e \u003cp\u003e\u003cb\u003eCapítulo 2: Enfermedad de Huntington, un trastorno autosómico recesivo grave\u003c\/b\u003e\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Enfermedad de Huntington (EH)\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Mecanismo de mutación y ganancia de función\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Expansiones de repeticiones de trinucleótidos\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Penetrancia y correlación genotipo\/fenotipo\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Anticipación\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Pruebas para la EH y métricas de prueba\u003c\/p\u003e - Razones para realizar las pruebas\u003cp\u003e\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Error de laboratorio\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Problemas éticos (intercambio de información)\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e \u003c\/p\u003e \u003cp\u003e\u003cb\u003eCapítulo 3: Herencia autosómica recesiva y fibrosis quística\u003c\/b\u003e\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Fibrosis quística (FQ)\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Espectro de mutaciones\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Trastornos recesivos en poblaciones (efecto fundador)\u003c\/p\u003e - Pruebas de FQ\u003cp\u003e\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Razones para las pruebas, incluido el cribado neonatal\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Diagnóstico prenatal y cuestiones éticas\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Genética y terapia para la FQ\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Riesgo e incertidumbre\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e \u003c\/p\u003e \u003cp\u003e\u003cb\u003eCapítulo 4: Herencia ligada al cromosoma X: una cuestión de género\u003c\/b\u003e\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Número\/equilibrio de cromosomas (XX vs. XY) e inactivación del cromosoma X\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Metilación del ADN y epigenética\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- DMD\/BMD (correlación genotipo\/fenotipo)\u003c\/p\u003e - Mosaicismo\u003cp\u003e\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Intercambio de información genética\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Gen del receptor de andrógenos y diferentes fenotipos\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Genética y género\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e \u003c\/p\u003e \u003cp\u003e\u003cb\u003eCapítulo 5: Genética del cáncer: mutaciones adquiridas y heredadas\u003c\/b\u003e\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- El cáncer como enfermedad genética\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Supresores tumorales y oncogenes en el control del crecimiento\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- Distinción somática\/germinal\u003c\/p\u003e \u003cp\u003e- \u0026amp;\u003cbr\u003e\u003cbr\u003e\u003cb\u003eAutor:\u003c\/b\u003e \u003ca href=\"https:\/\/sureshotbooks-com.myshopify.com\/search?type=product%2Carticle%2Cpage\u0026amp;q=AUTH-14825474\"\u003eDavid Bourn\u003c\/a\u003e\u003cbr\u003e\u003cb\u003eEditorial:\u003c\/b\u003e Springer\u003cbr\u003e\u003cb\u003ePublicado:\u003c\/b\u003e 14\/11\/2022\u003cbr\u003e\u003cb\u003ePáginas:\u003c\/b\u003e 131\u003cbr\u003e\u003cb\u003eTipo de encuadernación:\u003c\/b\u003e Tapa blanda\u003cbr\u003e\u003cb\u003ePeso:\u003c\/b\u003e 0.50 libras\u003cbr\u003e\u003cb\u003eTamaño:\u003c\/b\u003e 9.21 pulgadas de alto x 6.14 pulgadas de ancho x 0.33 pulgadas de profundidad\u003cbr\u003e\u003cb\u003eISBN13:\u003c\/b\u003e 9783030855123\u003cbr\u003e\u003cb\u003eISBN10:\u003c\/b\u003e 3030855120\u003cbr\u003e\u003cb\u003eCategorías BISAC:\u003c\/b\u003e\u003cbr\u003e- \u003ca href=\"https:\/\/sureshotbooks-com.myshopify.com\/search?type=product%2Carticle%2Cpage\u0026amp;q=CAT-MED\"\u003eMedicina\u003c\/a\u003e | \u003ca href=\"https:\/\/sureshotbooks-com.myshopify.com\/search?type=product%2Carticle%2Cpage\u0026amp;q=BISAC-MED107000\"\u003eGenética\u003c\/a\u003e\u003cbr\u003e- \u003ca href=\"https:\/\/sureshotbooks-com.myshopify.com\/search?type=product%2Carticle%2Cpage\u0026amp;q=CAT-PHI\"\u003eFilosofía\u003c\/a\u003e | \u003ca href=\"https:\/\/sureshotbooks-com.myshopify.com\/search?type=product%2Carticle%2Cpage\u0026amp;q=BISAC-PHI005000\"\u003eÉtica y Filosofía Moral\u003c\/a\u003e\u003cbr\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/p\u003e\u003cp\u003e\u003cb\u003eAcerca del autor\u003c\/b\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eDavid Bourn, Ph.D., FRCPath, es un científico clínico registrado en el Reino Unido y jefe de un laboratorio de genética regional del NHS, que ha trabajado en el NHS durante más de 25 años. Antes de su participación en la genética diagnóstica, pasó algunos años investigando, con su doctorado y la mayor parte de su trabajo postdoctoral en el campo de la genética molecular humana. Sus vínculos con los Departamentos de Genética Humana se remontan a la década de 1980 y, además de su familiaridad con la evolución de las pruebas genéticas durante las últimas tres décadas, tiene un interés constante en las implicaciones más amplias de estas pruebas.\u003cbr\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Springer","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":44578932228333,"sku":"9783030855123","price":37.99,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0550\/8097\/6621\/products\/img_62597592-0225-4373-b4c2-f7438f75ceef.jpg?v=1702055472","url":"https:\/\/sureshotbooks.com\/es\/products\/diagnostic-genetic-testing-core-concepts-and-the-wider-context-for-human-dna-analysis-9783030855123","provider":"SureShot Books Publishing LLC","version":"1.0","type":"link"}