{"product_id":"inborn-metabolic-diseases-diagnosis-and-treatment-9783662631256","title":"Enfermedades Metabólicas Congénitas: Diagnóstico y Tratamiento","description":"\u003cp\u003eEsta 7ª edición es un hito en la serie de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH), reconocida como el libro de texto estándar para los profesionales involucrados en el diagnóstico y manejo de las EMH.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eEn los últimos 5 años, una revolución copernicana en nuestra comprensión de las EMH ha cambiado la definición, los conceptos, los paradigmas y la clasificación. Esta nueva edición amplía el concepto de EMH para incluir aquellas alteraciones en la maquinaria molecular diagnosticadas mediante técnicas moleculares, pero que actualmente carecen de marcadores metabólicos medibles.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eEl libro presenta un enfoque clínico y bioquímico para el diagnóstico y manejo de las IEM, con muchos algoritmos de diagnóstico para pacientes de todas las edades y con un enfoque particular en las presentaciones neurológicas. Incluye secciones separadas y exhaustivas sobre las IEM clasificadas en 3 categorías fisiopatológicas principales: trastornos del metabolismo energético, tanto mitocondriales como no mitocondriales; trastornos de moléculas pequeñas, en su mayoría diagnosticados con marcadores metabólicos; y trastornos de moléculas complejas, en su mayoría diagnosticados con técnicas moleculares.\u003c\/p\u003e\u003cp\u003eSe añadieron dos nuevos capítulos, que describen alrededor de 600 trastornos del metabolismo de los ácidos nucleicos, el metabolismo del ARNt, la biogénesis ribosomal y el tráfico celular.\u003cbr\u003e\u003c\/p\u003e\u003cbr\u003e\u003cbr\u003e\u003cb\u003eAutor:\u003c\/b\u003e \u003ca href=\"https:\/\/sureshotbooks-com.myshopify.com\/search?type=product%2Carticle%2Cpage\u0026amp;q=AUTH-3104983\"\u003eJean-Marie Saudubray\u003c\/a\u003e\u003cbr\u003e\u003cb\u003eEditorial:\u003c\/b\u003e Springer\u003cbr\u003e\u003cb\u003ePublicado:\u003c\/b\u003e 08\/08\/2023\u003cbr\u003e\u003cb\u003ePáginas:\u003c\/b\u003e 894\u003cbr\u003e\u003cb\u003eTipo de encuadernación:\u003c\/b\u003e Tapa blanda\u003cbr\u003e\u003cb\u003ePeso:\u003c\/b\u003e 4.54 libras\u003cbr\u003e\u003cb\u003eTamaño:\u003c\/b\u003e 11.00h x 8.25w x 1.85d\u003cbr\u003e\u003cb\u003eISBN13:\u003c\/b\u003e 9783662631256\u003cbr\u003e\u003cb\u003eISBN10:\u003c\/b\u003e 3662631253\u003cbr\u003e\u003cb\u003eCategorías BISAC:\u003c\/b\u003e\u003cbr\u003e- \u003ca href=\"https:\/\/sureshotbooks-com.myshopify.com\/search?type=product%2Carticle%2Cpage\u0026amp;q=CAT-MED\"\u003eMedicina\u003c\/a\u003e | \u003ca href=\"https:\/\/sureshotbooks-com.myshopify.com\/search?type=product%2Carticle%2Cpage\u0026amp;q=BISAC-MED069000\"\u003ePediatría\u003c\/a\u003e\u003cbr\u003e- \u003ca href=\"https:\/\/sureshotbooks-com.myshopify.com\/search?type=product%2Carticle%2Cpage\u0026amp;q=CAT-MED\"\u003eMedicina\u003c\/a\u003e | \u003ca href=\"https:\/\/sureshotbooks-com.myshopify.com\/search?type=product%2Carticle%2Cpage\u0026amp;q=BISAC-MED107000\"\u003eGenética\u003c\/a\u003e\u003cbr\u003e- \u003ca href=\"https:\/\/sureshotbooks-com.myshopify.com\/search?type=product%2Carticle%2Cpage\u0026amp;q=CAT-MED\"\u003eMedicina\u003c\/a\u003e | \u003ca href=\"https:\/\/sureshotbooks-com.myshopify.com\/search?type=product%2Carticle%2Cpage\u0026amp;q=BISAC-MED027000\"\u003eEndocrinología y Metabolismo\u003c\/a\u003e\u003cbr\u003e","brand":"Springer","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":44690125095149,"sku":"9783662631256","price":329.98,"currency_code":"USD","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/0550\/8097\/6621\/products\/img_12961fc7-2e0a-4dbd-a8b9-452ab40511df.jpg?v=1703701420","url":"https:\/\/sureshotbooks.com\/es\/products\/inborn-metabolic-diseases-diagnosis-and-treatment-9783662631256","provider":"SureShot Books Publishing LLC","version":"1.0","type":"link"}