Descripción
Este libro ofrece una descripción completa de la enfermedad de Alexander, un trastorno neurológico raro y devastador que a menudo afecta la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal.
Su neuropatología distintiva consiste en abundantes fibras de Rosenthal dentro de los astrocitos (uno de los cuatro tipos principales de células del sistema nervioso central). Casi todos los casos son causados por variantes en el gen que codifica la proteína de filamento intermedio GFAP, pero no se comprende bien cómo estos cambios en la GFAP conducen a las manifestaciones generalizadas de la enfermedad.
Los astrocitos, aunque descubiertos hace más de un siglo, son todavía un gran misterio. Exhiben una diversidad considerable, desafían una definición precisa y, sin embargo, regulan activamente muchos aspectos del funcionamiento del sistema nervioso.
También tenemos una comprensión incompleta de las fibras de Rosenthal, estructuras extrañas que contienen GFAP como solo uno de sus muchos componentes. Se desconoce si son tóxicas o protectoras. Además, las fibras de Rosenthal no son absolutamente exclusivas de la enfermedad de Alexander y se observan esporádicamente en una amplia variedad de otras afecciones, incluidos los tumores cerebrales y la esclerosis múltiple.
GFAP es el tercer desconocido. Es una proteína antigua, que surgió temprano en la evolución de los vertebrados, pero su papel en la biología normal sigue siendo un tema de debate. Sin embargo, la enfermedad de Alexander muestra, sin lugar a dudas, que cambiar solo uno de sus 432 aminoácidos puede conducir a una catástrofe, no solo en los astrocitos donde se produce la GFAP, sino también en las otras células con las que interactúan los astrocitos.
A pesar de todas las incógnitas, se ha aprendido mucho en los últimos 20 años, y es hora de compartir este conocimiento. Este libro está dirigido a pacientes y familias recientemente diagnosticados, así como a investigadores no especialistas interesados en esta enfermedad neurológica. Cubre los orígenes históricos, el estado actual del conocimiento y las perspectivas de lo que está por venir, con citas a la literatura primaria a lo largo de todo el texto.
Autor: Albee Messing
Editorial: Morgan & Claypool
Publicado: 14/11/2017
Páginas: 96
Tipo de encuadernación: Tapa blanda
Peso: 0.43lbs
Tamaño: 9.25h x 7.50w x 0.22d
ISBN13: 9781615047581
ISBN10: 1615047581
Categorías BISAC:
- Medicina | Patología
- Medicina | Neurología
- Ciencia | Ciencias de la vida | Biología