Descripción
- Breve introducción a las pruebas genéticas.
- Temaso Complejidad
o Riesgo e incertidumbre
o ADN e identidades
o Promesas y limitaciones futuras
- Conceptos básicos de genética
o Almacenamiento y copia de información
o Cromosomas y patrones de herenciao Genes en genomas (nuclear y mitocondrial)
o Transcripción, traducción y código genético
o Mutación
- Técnicas básicas de pruebas genéticas
o Extracción de ADN
o Hibridación
o PCR y amplificación de ADNo Electroforesis
o Secuenciación de ADN
Capítulo 2: Enfermedad de Huntington, un trastorno autosómico recesivo grave
- Enfermedad de Huntington (EH)
- Mecanismo de mutación y ganancia de función
- Expansiones de repeticiones de trinucleótidos
- Penetrancia y correlación genotipo/fenotipo
- Anticipación
- Pruebas para la EH y métricas de prueba
- Razones para realizar las pruebas- Error de laboratorio
- Problemas éticos (intercambio de información)
Capítulo 3: Herencia autosómica recesiva y fibrosis quística
- Fibrosis quística (FQ)
- Espectro de mutaciones
- Trastornos recesivos en poblaciones (efecto fundador)
- Pruebas de FQ- Razones para las pruebas, incluido el cribado neonatal
- Diagnóstico prenatal y cuestiones éticas
- Genética y terapia para la FQ
- Riesgo e incertidumbre
Capítulo 4: Herencia ligada al cromosoma X: una cuestión de género
- Número/equilibrio de cromosomas (XX vs. XY) e inactivación del cromosoma X
- Metilación del ADN y epigenética
- DMD/BMD (correlación genotipo/fenotipo)
- Mosaicismo- Intercambio de información genética
- Gen del receptor de andrógenos y diferentes fenotipos
- Genética y género
Capítulo 5: Genética del cáncer: mutaciones adquiridas y heredadas
- El cáncer como enfermedad genética
- Supresores tumorales y oncogenes en el control del crecimiento
- Distinción somática/germinal
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Autor: David Bourn
Editorial: Springer
Publicado: 14/11/2022
Páginas: 131
Tipo de encuadernación: Tapa blanda
Peso: 0.50 libras
Tamaño: 9.21 pulgadas de alto x 6.14 pulgadas de ancho x 0.33 pulgadas de profundidad
ISBN13: 9783030855123
ISBN10: 3030855120
Categorías BISAC:
- Medicina | Genética
- Filosofía | Ética y Filosofía Moral
Acerca del autor
David Bourn, Ph.D., FRCPath, es un científico clínico registrado en el Reino Unido y jefe de un laboratorio de genética regional del NHS, que ha trabajado en el NHS durante más de 25 años. Antes de su participación en la genética diagnóstica, pasó algunos años investigando, con su doctorado y la mayor parte de su trabajo postdoctoral en el campo de la genética molecular humana. Sus vínculos con los Departamentos de Genética Humana se remontan a la década de 1980 y, además de su familiaridad con la evolución de las pruebas genéticas durante las últimas tres décadas, tiene un interés constante en las implicaciones más amplias de estas pruebas.