Descripción
Esta 7ª edición es un hito en la serie de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH), reconocida como el libro de texto estándar para los profesionales involucrados en el diagnóstico y manejo de las EMH.
En los últimos 5 años, una revolución copernicana en nuestra comprensión de las EMH ha cambiado la definición, los conceptos, los paradigmas y la clasificación. Esta nueva edición amplía el concepto de EMH para incluir aquellas alteraciones en la maquinaria molecular diagnosticadas mediante técnicas moleculares, pero que actualmente carecen de marcadores metabólicos medibles.
El libro presenta un enfoque clínico y bioquímico para el diagnóstico y manejo de las IEM, con muchos algoritmos de diagnóstico para pacientes de todas las edades y con un enfoque particular en las presentaciones neurológicas. Incluye secciones separadas y exhaustivas sobre las IEM clasificadas en 3 categorías fisiopatológicas principales: trastornos del metabolismo energético, tanto mitocondriales como no mitocondriales; trastornos de moléculas pequeñas, en su mayoría diagnosticados con marcadores metabólicos; y trastornos de moléculas complejas, en su mayoría diagnosticados con técnicas moleculares.
Se añadieron dos nuevos capítulos, que describen alrededor de 600 trastornos del metabolismo de los ácidos nucleicos, el metabolismo del ARNt, la biogénesis ribosomal y el tráfico celular.
Autor: Jean-Marie Saudubray
Editorial: Springer
Publicado: 08/08/2023
Páginas: 894
Tipo de encuadernación: Tapa blanda
Peso: 4.54 libras
Tamaño: 11.00h x 8.25w x 1.85d
ISBN13: 9783662631256
ISBN10: 3662631253
Categorías BISAC:
- Medicina | Pediatría
- Medicina | Genética
- Medicina | Endocrinología y Metabolismo