Variaciones cromosómicas X e Y: Hormonas, desarrollo cerebral y rendimiento neuropsicológico

Este es el primer libro sobre trastornos cromosómicos X e Y que aborda estas afecciones comunes pero rara vez diagnosticadas. Este libro busca presentar lo último en investigación y atención clínica abordando la neuroimagen, la interacción entre hormonas, el desarrollo cerebral y la progresión del neurodesarrollo. Este libro se centrará principalmente en 47, XXY (síndrome de Klinefelter o KS), 47, XYY (síndrome de Jacobs) y 47, XXX (triple X). Se discutirán trastornos más variantes como 48, XXXX, 48, XXXY y 49, XXXXY. Los temas de interés incluyen el funcionamiento neurológico, la neuroimagen, el lenguaje social y las perspectivas en evolución de estos trastornos cromosómicos XY. También se examinarán los efectos de la suplementación con testosterona en hombres con 47, XXY.

Autor: Carole A. Samango-Sprouse, Andrea L. Gropman
Editorial: Morgan & Claypool
Publicado: 11/10/2016
Páginas: 122
Tipo de encuadernación: Tapa blanda
Peso: 0.55lbs
Tamaño: 9.25h x 7.50w x 0.30d
ISBN13: 9781615046904
ISBN10: 1615046909
Categorías BISAC:
- Medicina | Neurociencia
- Medicina | Neurología

Sobre el autor

La Dra. Samango-Sprouse es profesora clínica asociada de pediatría en la Universidad George Washington y profesora asociada adjunta en el Departamento de Genética Humana y Molecular de la Universidad Internacional de Florida. La Dra. Samango-Sprouse es actualmente la Directora del Centro de Diagnóstico del Neurodesarrollo para Niños y Directora Ejecutiva y Directora Científica de The Focus Foundation.

Obtuvo su doctorado en la Universidad George Washington en Washington, DC y luego estudió evaluación neuroconductual en el Children's Hospital de Boston con la Dra. Heidelise Als, psicóloga del desarrollo y reconocida académica de la Universidad de Harvard. Está capacitada en desarrollo neuromotor y neurocognitivo, habilidades neuroconductuales y evaluación motora oral para niños con énfasis en niños con trastornos neurogenéticos. Está capacitada en entrenamiento neurodesarrollante Bobath (NDT) y está certificada en la evaluación del comportamiento infantil prematuro (APIB), la Escala de Evaluación Neonatal de Brazelton (BNABS) y la Escala de Observación Diagnóstica del Autismo -2 (ADOS-2).

La investigación de la Dra. Samango-Sprouse se centra en la intersección entre el cerebro, el comportamiento y el resultado del neurodesarrollo en niños con trastornos genéticos. Escribe sobre la relación diversa y compleja entre la función cerebral secundaria a los trastornos genéticos y cómo desarrollar programas de tratamiento específicos que optimicen la competencia y la recuperación.

La Dra. Samango-Sprouse ha publicado más de 90 artículos sobre niños con trastornos neurogenéticos, ha publicado numerosos capítulos sobre el lóbulo frontal, 47, XXY, y evaluaciones asistidas por computadora para niños con TEA. Ha sido editora invitada del American Journal of Medical Genetics, Part C y forma parte de la Junta del Journal of Integrative Psychology and Therapeutics, la Junta Editorial de BioMed Research International-pediatrics y la Junta Editorial de Advances in Endocrinology.

Es revisora invitada de subvenciones para March of Dimes, la International Rhett Syndrome Foundation (IRSF), Scientific Review Board y Autism Speaks. Es revisora invitada de Pediatrics, American Journal of Medical Genetics, Journal of Neuropsychology, Gene, Brain and Behavior, y Scientific Reports, entre otras revistas científicas. Además, ha publicado historias en New Yorker, Washington Post, Psychology Today y ha sido entrevistada por NBC y Fox news.

La Dra. Samango-Sprouse cree que un enfoque centrado en la familia es fundamental para optimizar la recuperación de un niño. "Los padres deben estar empoderados con información sobre el trastorno médico de su hijo y cómo esa condición afectará el aprendizaje y el rendimiento intelectual de su hijo", dice. "Cuando los padres están armados con información oportuna y precisa, pueden abogar por un programa específico del síndrome y dirigido para optimizar la recuperación y producir un resultado ideal para el niño y la familia".